臺北一名10多歲女孩最近因陪弟弟到醫(yī)院診治感冒，遭醫(yī)師發(fā)現(xiàn)這名女孩有上述長相、疑似患有“歌舞伎臉譜癥候群”而確診；醫(yī)師并透露，島內(nèi)有一家族爸爸及3名子女都患此癥，而目前全球僅發(fā)現(xiàn)3個家族有此遺傳疾病，臺灣地區(qū)則共有10余起病例。
據(jù)臺灣媒體報道，“歌舞伎臉譜癥候群”是一種遺傳性疾病，最
早約在20多年前由一位日本醫(yī)師先發(fā)現(xiàn)、且因此病患者臉部癥狀類似日本歌舞伎而命名；不只黃種人，白人及黑人也都有罹患個案。此病的致病原因不明，最近外國有研究發(fā)現(xiàn)可能是人體的第8對染色體異常引起，但仍待醫(yī)學(xué)界確認(rèn)。
5歲女童罹患罕見的“歌舞伎臉譜癥候群”，不僅五官有異，骨胳也發(fā)育遲緩，須靠特制學(xué)步車復(fù)健。（臺灣媒體圖）
林口長庚醫(yī)院兒童分院兒童內(nèi)科部醫(yī)學(xué)遺傳科主任侯家瑋表示，此類病童多半合并有智能不足及身體外觀上問題，他最近收治1名10多歲的女病患是陪弟弟到醫(yī)院診治感冒時被發(fā)現(xiàn)的。他并透露，該名女童有輕微智能低下情況，后續(xù)追蹤發(fā)現(xiàn)這名女童現(xiàn)年12歲的哥哥及8歲的弟弟也有相同情形，且3人長相和日本歌舞伎的臉孔很像。經(jīng)追查又發(fā)現(xiàn)，這3名小孩的父親雖智能正常，但也有一張像歌舞伎的臉，且合并有唇顎裂，同樣是此癥患者。
侯家瑋說，事實上，只要及早找出病因，及早治療及復(fù)健，小孩也可順利成長。他說，上述家族最早確診的10歲女孩經(jīng)由生長激素治療，目前智能維持得還不錯。
背景資料：“歌舞伎臉譜癥”五官特征
*眉毛近印堂處黑濃，但眉尾及眉中間部位稀疏，呈現(xiàn)彎弧形
*眼睛細(xì)長，下眼瞼外翻
*耳朵薄又大，類似招風(fēng)耳
*鼻頭大而明顯
*有的病患有唇顎裂情況
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