王老漢聽力下降后，老伴跟他只能喊話 本報(bào)記者 趙濱 攝
新聞提示：長(zhǎng)春市某地，上百年來(lái)耳聾一直困擾著劉王兩家?guī)状恕錾鷷r(shí)正常，可正當(dāng)壯年時(shí)耳朵便
漸漸聽不見，還有人出生時(shí)耳朵就聾了。孩子出生前，父母忐忑不安，不知道這個(gè)孩子會(huì)不會(huì)也是個(gè)聾兒。直至2002年，劉家一位大學(xué)生耳朵發(fā)病，到吉林大學(xué)第一醫(yī)院檢查時(shí)，這一遺傳耳聾的龐大家系才被發(fā)現(xiàn)。隨后，吉林大學(xué)第一醫(yī)院研究小組經(jīng)過(guò)3年調(diào)查研究，最終發(fā)現(xiàn)，劉王兩家8代人共706人中，74人失聰。這不僅在國(guó)內(nèi)罕見，在世界上已知的資料中也是最大的。
近日，記者與這個(gè)研究小組的兩名醫(yī)生走訪了長(zhǎng)春市該地5個(gè)村屯，采訪了村里老少幾代20余人，對(duì)遺傳耳聾家系進(jìn)行了探訪。認(rèn)為不能有事�！耙呀�(jīng)開始發(fā)病了�！贝蠹叶级⒅执髮W(xué)第一醫(yī)院耳鼻咽喉科孫醫(yī)生看，他搖了搖頭。
科研小組通過(guò)對(duì)兩家人調(diào)查，只能確定王玉的奶奶王于氏耳聾，她生過(guò)6個(gè)孩子，其中3個(gè)耳聾。到王玉這代共23人，其中13人耳聾。王玉的下一代共65人，其中23人耳聾。王于氏的第六代共95人，其中9人耳聾。
同樣，劉林的奶奶劉于氏生了8個(gè)孩子，4人耳聾，劉林這代40人中11人耳聾。劉林的下一代共78人，其中9人耳聾。劉于氏的第四代77人中2人耳聾。劉家還有很多人是小孩子，暫時(shí)還沒(méi)有發(fā)病。科研人員最終發(fā)現(xiàn)，劉王兩家8代人共706人中，74人耳朵已失聰。
家系密碼 兩家有血緣關(guān)系
劉王兩家?guī)状舜蟛糠侄季幼≡陂L(zhǎng)春市某區(qū)，有些人還在同一個(gè)村子，但他們大多數(shù)人都不知道兩家有什么關(guān)系�？蒲薪M一直認(rèn)為，這是兩個(gè)耳聾家系。直到去年，科研組又來(lái)到這里調(diào)查時(shí)，在村里巧遇一位放羊老人，他才揭開了這個(gè)謎——兩家有血緣關(guān)系，他們是世界上最大的遺傳耳聾家系。
科研組的張桂茹教授說(shuō)：“當(dāng)時(shí)放羊老人說(shuō)劉林他奶和王玉她奶是姐倆，我們還吃了一驚。他說(shuō)，如果這倆老太太活著，都有100多歲了。她倆的父親叫于皮匠，于皮匠帶著她倆闖關(guān)東來(lái)到這里，倆人分別嫁到了劉家和王家。也就是劉于氏和王于氏。兩姐妹都是耳聾，自那開始，劉王兩家的后代中也開始出現(xiàn)耳聾的人，老一輩人都說(shuō)這病是那兩個(gè)姐妹帶來(lái)的。我們聽后，又進(jìn)行走訪，對(duì)劉王兩家人進(jìn)行調(diào)查，這才證實(shí)了老人的說(shuō)法�！�
誰(shuí)會(huì)耳聾 生孩子等于下賭注
采訪時(shí)，王家的一個(gè)年輕女婿騎摩托車趕來(lái)，臉上一直掛著笑：“大夫，我媳婦生了，孩子現(xiàn)在都5個(gè)月大了，沒(méi)聾�！睂O醫(yī)生在自己繪制的圖表中查到他的名字，他妻子聾啞。馬福接過(guò)話：“我大兒媳婦懷孕時(shí)，我就一直提心吊膽的，害怕生出的孩子聾，沒(méi)想到我兩個(gè)孫子都挺好，小孫子都19歲了，沒(méi)聾，真是謝天謝地�！迸R走時(shí)，孫醫(yī)生告訴馬福，根據(jù)目前發(fā)現(xiàn)的規(guī)律判斷，他的兩個(gè)孫子中會(huì)有一個(gè)耳聾。馬福臉色一下子蒼白很多：“會(huì)是哪一個(gè)？”孫醫(yī)生搖了搖頭：“目前還不知道�！�
孫醫(yī)生介紹，這個(gè)家系中凡是結(jié)婚的都生了孩子，明知道耳聾會(huì)遺傳，但誰(shuí)也不想放棄生育的權(quán)利，他們生孩子都在下賭注。
遺傳悲劇 年輕人找對(duì)象困難
因?yàn)楹⒆拥幕槭�，馬福一直責(zé)怪著老伴王玉：“要不是她傳下的耳聾病，我兒子也不能全都這樣�！贝髢鹤与m然結(jié)婚了，但因?yàn)槎@找了個(gè)媳婦智力有缺陷，三兒子已經(jīng)30多歲了，至今也沒(méi)有結(jié)婚。四兒子在聾啞學(xué)校讀過(guò)書，也找了個(gè)聾啞媳婦，沒(méi)過(guò)幾年就離婚了。
說(shuō)起孩子的婚事，王玉的堂嫂也直嘆氣：“十里八村都知道這病是從祖上傳下來(lái)的，誰(shuí)家的孩子愿意嫁給我家呀？”她看了一眼炕邊坐著的兒子，這個(gè)40歲頭發(fā)就已經(jīng)半白的女人忍不住嗚嗚哭起來(lái)。
“你們千萬(wàn)別把我家名字說(shuō)出去呀，我大孫子剛22，還沒(méi)找對(duì)象呢�！辈稍L時(shí)，馬福一直叮囑。兩家人誰(shuí)都不愿意讓別人知道自己與劉王兩家有關(guān)系，怕影響后代找對(duì)象。有些人甚至搬到外地，再也不與親屬聯(lián)系了。
為什么會(huì)耳聾
外界因素 基因突變
科研組張桂茹教授分析，耳聾懷疑是這個(gè)家系祖先的基因突變引起的。引起基因突變的因素可以分為兩類：一種是外界因素，人受到X射線、激光等物理因素影響，或受到亞硝酸等化學(xué)因素影響，或感染某種病毒和被某些細(xì)菌侵入等生物因素影響。
另外一種是人自身的因素，DNA分子復(fù)制過(guò)程中，基因內(nèi)部發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息。按照遺傳規(guī)律，基因不是百分之百完全正確地遺傳給下一代，在遺傳的過(guò)程中也存在基因突變的幾率，這就可能產(chǎn)生遺傳疾病。
按照常染色體顯性遺傳規(guī)律，這一耳聾家系的遺傳幾率是連續(xù)3代以上遺傳，每代人中50%發(fā)病，男女幾率均等。在調(diào)查中詳細(xì)家庭分支體現(xiàn)出的情況符合這個(gè)規(guī)律，但這個(gè)家系中還有些人搬遷找不到或因年紀(jì)小沒(méi)檢查，所以患病的具體人數(shù)可能要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出現(xiàn)知的患病人數(shù)。
一場(chǎng)科研競(jìng)賽
要搶在外國(guó)人前面奪得主動(dòng)權(quán)
張桂茹教授說(shuō)，雖然這種疾病代代相傳，但隨著計(jì)劃生育政策出現(xiàn)，還有一些人因病不結(jié)婚不生育，遺傳耳聾的發(fā)病人數(shù)也得以控制。她們現(xiàn)在主要目的是想找到到底是哪個(gè)基因出現(xiàn)問(wèn)題。
“在與耳聾有關(guān)的200個(gè)基因中，至今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)50多個(gè)非綜合征耳聾基因可能與這個(gè)家系有關(guān)。我們必須逐個(gè)進(jìn)行篩查，而這是個(gè)非常繁瑣的工作，要對(duì)家庭中的每位成員采血，提取DNA，在他們的基因中查找問(wèn)題所在�！睂＜艺f(shuō)，“如果查找出是哪個(gè)基因出現(xiàn)問(wèn)題，這個(gè)家系中的成員孕育下一代時(shí)，就可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)，來(lái)確定胎兒是否存在遺傳耳聾，如果檢測(cè)到了致病基因，可以采取措施，避免產(chǎn)下有遺傳耳聾的孩子�！�
最重要的是，專家組人員說(shuō)，她們要搶在外國(guó)同行前定位致病基因，獲得這部分專利，并研究相應(yīng)的治療方法。如果外國(guó)人搶先研究成功，中國(guó)就要向其購(gòu)買專利產(chǎn)品，費(fèi)用相當(dāng)昂貴，治病的費(fèi)用也會(huì)相應(yīng)增加。如果這個(gè)致病基因從未被發(fā)現(xiàn)，那么它將是中國(guó)人發(fā)現(xiàn)的第二個(gè)遺傳耳聾基因。
�。楸Ｗo(hù)被調(diào)查的家庭及科研進(jìn)程，文中所涉及的被調(diào)查人員均為化名，并隱去具體地名。） 本報(bào)記者 張南
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原最大聾人家系在江蘇淮安
2003年10月27日《南京日?qǐng)?bào)》報(bào)道，在江蘇省淮安市有一個(gè)世界最大的聾人家系，6代507人中遺傳耳聾有137人。23年前，江蘇省人民醫(yī)院耳鼻咽喉科學(xué)科帶頭人卜行寬教授等在淮安市發(fā)現(xiàn)了世界上最大的遺傳耳聾家系。該遺傳性耳聾家系的遺傳特點(diǎn)是母系遺傳，即該家系生男孩不遺傳，若生女孩，下一代很可能是聾兒。近日，他們已發(fā)現(xiàn)了惹禍的主要致聾基因，及調(diào)控這種致聾基因是否表達(dá)的一個(gè)突變基因。
編輯：林彥婷
