????來自安徽的16歲男生方平（化名）半年前發(fā)現(xiàn)自己的雙側(cè)乳頭開始變大，出現(xiàn)乳暈，乳頭周圍慢慢鼓了起來，父母得知后，于近日帶著方平來南京鼓樓醫(yī)院泌尿外科就診，檢查發(fā)現(xiàn)方平的染色體核型竟是46XX，也就是說方平的基因型為女性。

????據(jù)了解，原來當年方平的父母結(jié)婚后，一晃兩三年過去了，沒有絲毫懷孕的跡象，后來去找郎中抓了一些草藥來吃，一段時間后，果真懷孕了，一家人都很歡喜。后來孩子出生了，發(fā)現(xiàn)

????方平兩歲時，父母帶他到當?shù)蒯t(yī)院進行了尿道下裂修補術(shù)，六歲左右時又進行了睪丸手術(shù)，父母懷著忐忑不安的心情祈禱孩子別再出什么問題，希望方平能健康平安地長大。可方平自打小時候起，就比一般男孩子的身體弱小，聲音細細的，也沒有一般男孩子愛鬧、有力氣，到十四歲左右時，他已經(jīng)比一般男孩子矮了整整一個頭。前段時間，由于天熱穿得少，父母驚奇地發(fā)現(xiàn)兒子乳房鼓鼓的，問兒子怎么回事，方平這才告訴父母半年前自己乳房的變化。

????焦急的父母決定帶方平到大醫(yī)院好好檢查一下，在鼓樓醫(yī)院泌尿外科，戴玉田主任了解了方平的經(jīng)過后，給方平進行了染色體核型檢查，結(jié)果顯示方平的基因核型是46XX，即女性；隨后取雙側(cè)睪丸進行活檢，病理檢查結(jié)果為一側(cè)為睪丸，另一側(cè)則為卵巢，超聲檢查顯示方平的盆腔內(nèi)有子宮，但子宮比正常人?。患に貦z查發(fā)現(xiàn)方平的雄激素比正常男性低，而雌激素水平則高很多。根據(jù)這些結(jié)果，戴主任診斷方平為真兩性畸形。

????鼓樓醫(yī)院泌尿外科戴玉田主任介紹，同一個人身體里既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象叫做真兩性畸形，比較罕見，病因不明，可能與遺傳、基因突變、環(huán)境污染、孕期感染等有關(guān)。患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向于男性，因此大多數(shù)真兩性畸形患兒被當作男孩撫育。但由于有卵巢組織，因此，患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型等。

????由于患者從小都是按男孩養(yǎng)，家人和患者自己都無法接受方平是女性的事實，經(jīng)過與患者的充分溝通，患者還是堅持做男性。最后，戴主任為患者進行了手術(shù)，摘除了原來被當作睪丸的一側(cè)卵巢和腹腔內(nèi)的子宮，因為這些器官會分泌雌激素，這也是為什么方平乳房會發(fā)育、聲音和體型都像女性的原因，切除這些器官后，方平體內(nèi)的雌激素水平就會下降。不過由于方平的基因核型是女性，睪丸功能不全，分泌的雄激素不足，今后需要人工補充雄激素。

????戴主任提醒，對于真兩性畸形患者，一開始治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發(fā)育至關(guān)重要，因此建議對于出生后出現(xiàn)外生殖器畸形的孩子，首先應(yīng)做一個染色體核型檢查，以確定基因性別后再做治療。 （記者 柳輝艷 于丹丹）