????9月12日是我國第五個“預(yù)防出生缺陷日”。

????有關(guān)專家指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30％患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40％患兒在出生后死亡，約40％將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

????專家強調(diào)，減少出生缺陷，預(yù)防比治病更重要。

????每年治療費用——

????全國高達數(shù)百億元

????晶晶開始牙牙學語了?？墒?，媽媽發(fā)現(xiàn)她看東西的樣子有點特別，眼神總是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說，晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿癥。該病患兒俗稱“鼠尿兒”，他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味，并有嚴重的智力障礙。由于體內(nèi)缺乏代謝酶，晶晶只能吃特制奶粉和經(jīng)過特殊處理的米面，每個月花費兩三千元，這讓她的農(nóng)村父母捉襟見肘。

????根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結(jié)果，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10。

????“我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，維持最基本生活費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元?！眹胰丝谟嬌敝魅谓f。

????中國優(yōu)生科學協(xié)會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛介紹，我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用。

????“我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。”鄭曉瑛說，中國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

????一項調(diào)查顯示，山西呂梁貧困地區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為19.9％。，大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區(qū)，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜。而且烹調(diào)方式多為熬和煮，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%。

????先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病，每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史、孕婦患有糖尿病、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質(zhì)、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發(fā)因素。

????鋪設(shè)三道防線——

????降低出生缺陷率

????“真后悔懷孕前沒做檢查！”在京打工的張?zhí)m芬拿到醫(yī)院孕檢結(jié)果，被懷疑有巨細胞感染。醫(yī)生說，巨細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響，但對胎兒影響甚大，能引起腦內(nèi)鈣化（腦癱）、腦積水 （大頭娃娃）、先天性耳聾等疾病。

????由于未經(jīng)過孕前檢查這道關(guān)口，無法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕后。醫(yī)生因此建議她進行治療性引產(chǎn)。

????“減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防?！?江帆認為，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的進步，出生缺陷率本應(yīng)下降，而事實上每年還是有很多缺陷兒降生，原因在于人們對婚檢、產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法重視不夠。

????根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：

????一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說，由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

????二級預(yù)防——產(chǎn)前檢查。整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

????三級預(yù)防——新生兒疾病篩查。潘迎強調(diào)，給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。

????減少出生缺陷——

????農(nóng)村貧困地區(qū)是重點

????在幼兒園里，小朋友們上課，被稱為“鼠尿兒”的晶晶就坐著發(fā)呆，身上背個空書包，書都被她撕光了。由于病情發(fā)現(xiàn)晚，體內(nèi)堆積的苯丙氨酸已經(jīng)損傷大腦，5歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平。

????“苯丙酮尿癥患兒，拖延的時間越長，治療效果就越差?！?鄭曉瑛教授憂慮地指出，目前新生兒疾病篩查在許多農(nóng)村地區(qū)沒有普及，父母也缺乏這方面的意識。

????調(diào)查顯示，盡管衛(wèi)生部規(guī)定苯丙酮尿癥等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種，但是，超過2/3的適婚、適育受訪者對該病了解很少，甚至聞所未聞。

????鄭曉瑛認為，農(nóng)村和貧困地區(qū)是產(chǎn)生出生缺陷的重災(zāi)區(qū)，一些有效的干預(yù)措施還不能有效地覆蓋這些地區(qū)，如何在農(nóng)村貧困地區(qū)開展出生缺陷預(yù)防是嚴峻的挑戰(zhàn)。

????今年4月，國家人口計生委啟動免費孕前優(yōu)生健康檢查試點，為18個省區(qū)100個縣的計劃懷孕農(nóng)村夫婦提供免費孕前優(yōu)生健康檢查。

????據(jù)介紹，作為預(yù)防出生缺陷發(fā)生的措施之一，人口計生系統(tǒng)正在加大一種新的職業(yè)——生殖健康咨詢師的培訓力度。目前，江蘇、重慶、北京等地的生殖健康咨詢師已持證上崗。