香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院、李嘉誠健康科學(xué)研究所所長盧煜明教授帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)，用了13年時(shí)間成功破解胎兒基因圖譜。盧煜明對中新社記者表示，破解胎兒基因圖譜后，可透過抽取孕婦的血漿樣本，一次過診斷胎兒有否患上各種遺傳病，“這是一項(xiàng)革命性的發(fā)現(xiàn)，首次能夠用非創(chuàng)傷性的方法診斷胎兒的遺傳病，基本上所有遺傳病都能診斷出來。”

????盧煜明指出，以往檢驗(yàn)胎兒的遺傳病，孕婦須接受入侵性檢查，例如抽羊水，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。他表示，新的DNA抽驗(yàn)技術(shù)只需抽取孕婦一個(gè)血漿樣本，就可檢測多種遺傳病，沒有任何風(fēng)險(xiǎn)。

????不過，這項(xiàng)技術(shù)仍未成熟，每次檢測要港幣150萬元左右，但盧煜明指，雖然現(xiàn)時(shí)涉及的成本十分昂貴，但預(yù)計(jì)技術(shù)成本在數(shù)年內(nèi)將快速下降，最快5年后便能普及應(yīng)用，費(fèi)用可能只需港幣1至2萬元。

????盧煜明教授及其科研團(tuán)隊(duì)于1997年首次發(fā)現(xiàn)孕婦的血漿內(nèi)存有胎兒的DNA。為了證明胎兒的整個(gè)基因組確實(shí)存在于孕婦的血漿內(nèi)，他率領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)抽取了一名母親的血漿，并分析了近40億個(gè)血漿DNA分子的排序，這等于大約65倍人類的基因組。研究團(tuán)隊(duì)接著在數(shù)據(jù)內(nèi)找尋胎兒父親獨(dú)有、而胎兒母親所沒有的排序。從這些排序中，科研人員便得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。

????“這任務(wù)極具挑戰(zhàn)性，因?yàn)檠獫{內(nèi)的DNA分子是非常零碎的。我們的工作好比要完成一個(gè)有數(shù)百萬片的拼圖，”盧煜明如此形容任務(wù)的艱巨。但基于胎兒的DNA只占孕婦血漿DNA約十分之一，要探測胎兒從母親遺傳到的基因圖譜便更加困難。

????不過，中大的研究隊(duì)伍發(fā)展一個(gè)新的方法，透過從血漿內(nèi)不同DNA分子的濃度，推斷出哪一個(gè)排序是胎兒從母親遺傳得來的，并將父親和母親的基因圖譜結(jié)合，就可得知胎兒的基因圖譜，成功診斷出胎兒是乙型地中海貧血癥的攜帶者。

????但盧煜明同時(shí)指出，由于目前只有一個(gè)母體樣本做測試，所以準(zhǔn)確度仍待考證。